Associazione Williams Sicilia

Aiutaci a fornire protezione e speranza.

Il Nostro Numero FORTUNATO

97191980826

Associazione Williams Sicilia A.P.S.

Dal 2004 la nostra Associazione lavora per una migliore qualità dalla vita delle persone con Sindrome di Williams.

L’Associazione nasce grazie alla volontà di un gruppo di genitori con lo scopo di aiutare le famiglie ad avere una corretta informazione sugli aspetti clinici, riabilitativi, sociali e legali relativi alla Sindrome.

Un intervento educativo precoce e mirato si è rilevato di fondamentale importanza per un migliore sviluppo delle competenze cognitive e sociali dei bambini con SW.

L’Associazione si propone di promuovere la ricerca scientifica e la diffusione delle conoscenze, favorendo cosi una migliore accettazione ed integrazione delle persone con SW nella famiglia, nella scuola e nella società.

CHE COSA È LA SINDROME DI WILLIAMS

La Sindrome di Williams è una condizione genetica descritta per la prima volta dal Dr. J.C.P. Williams nel 1961 in Nuova Zelanda.

L’incidenza è di 1/10.000 nascite ma si pensa che nel futuro queste cifre potranno modificarsi dal momento che fino a pochi anni fa la sindrome spesso non veniva riconosciuta e diagnosticata correttamente.

La ricerca ha indicato che i soggetti con Sindrome di Williams (SW) presentano una delezione del gene dell’elastina nel cromosoma 7.
Questa delezione può spiegare molte caratteristiche della Sindrome, ma possono esservi altre delezioni in regioni genetiche contigue, sulle quali è in corso la ricerca.

Bambini e adulti con SW, possono presentare una grande somiglianza fra loro ma mostrare anche grandi differenze.
Riportiamo qui di seguito alcune caratteristiche della Sindrome: è importante comunque ricordare che per ogni persona con SW può presentare solo alcuni di questi aspetti tipici.

CARATTERISTICHE FISICHE

Primi Anni di Vita

Età Scolare

Lineamenti del volto

Struttura del corpo

Disturbi cardiaci

Altre caratteristiche fisiche

Primi Anni di Vita

•Basso peso alla nascita. Difficoltà di crescita nel periodo neonatale

•Difficoltà di alimentazione e nell’accettazione di cibi nuovi: mito, costipazione.

•Disturbi del sonno

• Ritardo nell’acquisizione delle tappe psicomotorie (camminare, sedersi, afferrare, pronunciare le prime parole ect.)

Lineamenti del volto

•Testa piccola con fronte ampia, iride stellata, radice del naso infossata, labbra grosse, anomalie dentarie e mento piccolo

Struttura del corpo

• Spalle curve, collo allungato, andatura goffa.

Disturbi cardiaci

• Molto comuni: stenosi sopravalvolare aortica e stenosi polmonare.

Altre caratteristiche fisiche

• Iperacusia: paura e fastidio per i suoni di forte intensità (fuochi artificiali, tuoni, elettrodomestici, fischietti e del buio, etc)

• Ipercalcemia generalmente rilevata nei primi due anni.

• Complicanze renali o alla vescica.

• Basso tono muscolare, contratture alle articolazioni che diventano più frequenti con l’età.

• Pubertà precoce.

Età scolare

• Ritardo nella coordinazione motoria: difficoltà nelle attività della vita quotidiana, nel grafismo e nella scrittura.

•Maggiore fluenza nel parlare piuttosto che nel comprendere i discorsi degli altri. Difficoltà nella lettura.

•La matematica ed i concetti temporali possono essere particolarmente difficili.

•Tendenza all’Impulsività ed attenzione ridotta.

• Particolare predisposizione per la musica e per l’apprendimento per le lingue straniere.

•Preferenza dei rapporti con bambini più piccoli o con gli adulti, difficoltà nello stabilire relazioni sociali con i coetanei.

Adolescenza ed età adulta

La statura può mantenersi al di sotto della media.

•Tendenza all’ipertenzione.

•Tendenza all’isolamento sociale con possibili tratti ansiosi e fobici.

•Affettività e sensibilità particolarmente sviluppate.

ASPETTI NEUROPSICOLOGICI

Competenze cognitive

Difficoltà nell’apprendimento di livello lieve, medio o grave, spesso associate a deficit visuo-spaziali e di coordinazione motoria.

Competenze sociali

Espansività estrema socievolezza con gli adulti anche se estranei, loquacità, grande entusiasmo per alcune attenzioni.

Informazioni Utili Associazione Williams Sicilia

Menu
Chatta
Ciao 👋
Come posso aiutarti?